Ist das Ihr Unternehmen? Profil übernehmen
Bioinformatik-Software und KI-Tools für die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen
GeneTalk GmbH
Bonn (Life&Brain Forschungszentrum)Neu auf Amplifa
Über GeneTalk
Die GeneTalk GmbH entwickelt wissenschaftliche Software und KI-Tools für die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen und die Präzisionsmedizin. Zum Portfolio gehören die KI-gestützte Gesichtsphänotypisierung GestaltMatcher auf Basis von Deep Learning, der GeneTalk Variant Analyzer für Filterung und Priorisierung von Sequenzvarianten aus NGS-Daten sowie HGQN, ein Netzwerk mit standardisierten Benchmarks zur Qualitätsbewertung von Genom- und Exom-Sequenzierdaten. Daneben betreibt GeneTalk eine GDPR-konforme Pseudonymisierungs-API mit RSA-4096-Verschlüsselung für die Verknüpfung klinischer Daten und die Plattformen FindMe2care/RxOME zum Matching von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Das Unternehmen wurde 2013 von Peter Krawitz und Tom Kamphans gegründet und ist nach Stationen in Berlin seit 2017 am Venusberg Campus in Bonn im Life&Brain Forschungszentrum ansässig.
- Standort
- Bonn
- Verfahren
- Bioinformatik-Softwareentwicklung (KI-Tools und Datenplattformen für die Diagnose seltener, KI-basierte Gesichtsphänotypisierung (GestaltMatcher, Deep Learning), NGS-Variantenanalyse und -Priorisierung (GeneTalk Variant Analyzer), Qualitätsbewertung von Genom-/Exom-Sequenzierdaten (HGQN), Pseudonymisierung klinischer Daten (GDPR-konform, RSA-4096), Bioinformatik-Software-Entwicklung, KI-gestützte Gesichtsphänotypisierung (GestaltMatcher), Variantenanalyse aus NGS-Daten (GeneTalk Variant Analyzer)
- Werkstoffe
- Deep Learning (GestaltMatcher), NGS-Variantenanalyse (Variant Analyzer), Genomdaten-Qualitätsbewertung, Pseudonymisierungs-API (RSA-4096), GestaltMatcher Database
- Zertifikate
- GDPR-konforme Pseudonymisierung (RSA-4096)
- Gegründet
- 2013
- Branchen
- Präzisionsmedizin, Seltene Erkrankungen, Humangenetik, Biotechnologie/Forschung, Gesundheitswesen, Precision Medicine
- 01
Projektdefinition mit Klinikern und Forschungspartnern
- 02
Software- und Algorithmusentwicklung (KI, Bioinformatik)
- 03
Validierung anhand kuratierter klinischer Datenbanken
- 04
Bereitstellung als Web-Plattform bzw. API
- 05
Qualitätsbewertung und Benchmarks (z. B. HGQN)
Verfahren & Technologien
Deep Learning (GestaltMatcher)
Analyse von Gesichtszügen aus klinischen Fotos für die phänotypgetriebene Differentialdiagnose seltener Syndrome.
NGS-Variantenanalyse (Variant Analyzer)
Filterung und Priorisierung von Sequenzvarianten anhand Populationsfrequenzen, Vererbungsmodelle, Gen-Panels und Phänotyp-Scores.
Genomdaten-Qualitätsbewertung
Standardisierte Tools und Benchmarks zur Qualitätsbewertung von Genom- und Exom-Sequenzierdaten.
Pseudonymisierungs-API (RSA-4096)
GDPR-konforme Erzeugung und Verwaltung kryptografischer Pseudonyme zur Verknüpfung klinischer Forschungsdaten.
GestaltMatcher Database
Kuratierte, de-identifizierte Datenbank klinischer Fotos und genetischer Informationen als Trainingsgrundlage der KI-Tools.
Standort
Bonn
DEZentrale: Softwareentwicklung, Forschung, Vertrieb
- Werkstoffe
- Bioinformatik-Software, KI-Modelle, Datenplattformen
- Life&Brain Forschungszentrum, Sigmund-Freud-Str. 25
Branchen
Verfahren & technische Grenzen
| Verfahren | Toleranz | Max. Bauteil | Gewicht | Losgröße | Werkstoffe |
|---|---|---|---|---|---|
| Bioinformatik-Softwareentwicklung (KI-Tools und Datenplattformen für die Diagnose seltenerEngineering | – | – | – | – | – |
| KI-basierte Gesichtsphänotypisierung (GestaltMatcher, Deep Learning)Engineering | – | – | – | – | – |
| NGS-Variantenanalyse und -Priorisierung (GeneTalk Variant Analyzer)Prüfung | – | – | – | – | – |
| Qualitätsbewertung von Genom-/Exom-Sequenzierdaten (HGQN)Prüfung | – | – | – | – | – |
| Pseudonymisierung klinischer Daten (GDPR-konform, RSA-4096)Engineering | – | – | – | – | – |
Zusatzleistungen
Qualität & Datenschutz
Die Qualität genomischer Analysen wird durch standardisierte Benchmarks im Rahmen des Human Genome Quality Networks (HGQN) gesichert; der Umgang mit Patientendaten erfolgt über GDPR-konforme Pseudonymisierung.
| Nachweis | Bonn |
|---|---|
| GDPR-konforme Pseudonymisierung (RSA-4096) |
Historie
- 2011
Projektstart im Life&Brain-Umfeld: Peter Krawitz (Charité Berlin) entwickelt die Vision der Plattform; Tom Kamphans übernimmt die technische Umsetzung, erste Version online im Oktober 2011.
- 2012
Förderung durch EU und BMWi (EXIST)
- 2013
Gründung der GeneTalk GmbH im August 2013 mit Hauptsitz in Berlin
- 2017
Umzug an den Venusberg Campus in Bonn nach Berufung von Peter Krawitz an die Universität Bonn
- Heute
Fokus vollständig auf Bioinformatik-Softwareentwicklung, KI-Tools und Datenplattformen für die Diagnose seltener Erkrankungen